Tổng quan về di truyền học – Đối tượng Đặc biệt – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Con người có khoảng chừng 20.000 đến 23.000 gen tùy thuộc vào cách xác lập gen. Các gen được tàng trữ ở những nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể. Ở người, nhân tế bào sinh dưỡng ( không có năng lực sinh sản hữu tính ) thường có 46 nhiễm sắc thể ghép thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ mẹ và một từ cha. Trong 1 cặp nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tương đương về size, hình dạng, vị trí và số lượng gen. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23, còn được gọi là cặp nhiễm sắc thể giới tính ( X và Y ), pháp luật giới tính của một người, ngoài những chúng cũng chứa những gen mang công dụng khác. Trong nhân tế bào sinh dưỡng ở giới nữ có 2 nhiễm sắc thể X ( XX ) ; ở phái mạnh có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y ( XY ) .

Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen chịu trách nhiệm về nhiều tính trạng di truyền khác nhau; nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn, mang gen quy định giới tính nam, cũng như một ít gen khác. Vì nhiễm sắc thể X có nhiều gen hơn nhiễm sắc thể Y, nên ở nam giới ̣(XY) rất nhiều gen có trên X nhưng không tương ứng trên Y từ đó không được biểu hiện thành kiểu hình. Do vậy để duy trì sự cân bằng vật liệu di truyền giữa nam và nữ, một trong cặp nhiễm sắc thể XX ở mỗi tế bào của những phụ nữ bị vô hiệu hóa một cách ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu đời (lyonization Giả thuyết của Lyon (X bất hoạt) Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm. (Xem thêm Tổng quan các bất thường nhiễm sắc thể.) Sự bất thường của… đọc thêm ). Trong một số tế bào, X từ mẹ bị vô hiệu hóa, và ở những tế bào khác, X từ bố. Khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt. Nhiễm sắc thể đồ là bộ đầy đủ các nhiễm sắc thể trong tế bào của một người.

Bạn đang đọc: Tổng quan về di truyền học – Đối tượng Đặc biệt – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia

Tế bào mầm ( trứng và tinh trùng ) phân loại trải qua quy trình meiosis, làm giảm số lượng nhiễm sắc thể xuống còn 23 – 50% số lượng trong tế bào xôma. Trong giảm phân, thông tin di truyền từ mẹ và cha được tổng hợp lại trải qua quy trình trao đổi chéo ( trao đổi giữa những nhiễm sắc thể tương đương ). Khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng, hợp tử sẽ chứa 46 nhiễm sắc thể như thông thường .Các gen được sắp xếp theo trình tự xác lập dọc theo DNA của nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một vị trí đơn cử ( locus ) trên một nhiễm sắc thể và thường cùng vị trí trên cặp nhiễm sắc thể tương đương. Hai gen nằm trên cùng một locus của mỗi cặp nhiễm sắc thể ( một được thừa kế từ mẹ và một từ cha ) được gọi là allele. Mỗi gen gồm có một chuỗi DNA đặc trưng ; 2 allele hoàn toàn có thể có những trình tự DNA khác nhau hoặc giống nhau. Hai allele giống hệt nhau trên cùng một gen gọi là đồng hợp tử ; hai allen khác nhau gọi là dị hợp tử. Trong quy trình nhân bản, 1 số ít gen đột biến đến những vị trí hoàn toàn có thể là cạnh nhau hoặc ở những vị trí khác nhau trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc những nhiễm sắc thể khác nhau.

Xem thêm: Có 3 giai đoạn phát triển trí não đỉnh cao của trẻ

Cấu trúc DNA

DNA ( axit deoxyribonucleic ) là vật tư di truyền của tế bào, tàng trữ trong những nhiễm sắc thể ở nhân tế bào và ty thể .Ngoại trừ một số ít tế bào ( ví dụ, tinh trùng, tế bào trứng và hồng cầu ), nhân tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể chứa rất nhiều gen. Gen là một đoạn DNA phân phối mã để tạo ra một protein . Xem thêm: Quỹ đầu tư phát triển là gì? Nguyên tắc và cách hạch toán Phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép dài, cuộn lại giống như một cầu thang xoắn ốc. Trong đó, hai sợi, gồm có đường ( deoxyribose ) và phân tử photphat, được nối với nhau bằng cặp bốn phân tử gọi là bazơ, tạo thành những bậc của cầu thang. Trong những bước, adenine được ghép cặp với thymine và guanine được ghép cặp với cytosine. Mỗi cặp bazơ được nối với nhau bằng một link hydro. Một gen gồm có một trình tự những bazơ. Trình tự của ba bazơ mã cho một axit amin ( axit amin là khối cấu trúc của protein ) hoặc thông tin khác .

Source: https://thomaygiat.com
Category : Kỹ Thuật Số