Những điều cần biết về bệnh xơ cứng củ – YouMed

Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thường xuất hiện ngay sau sinh. Bệnh được mô tả đầu tiên bởi Bourneville vào năm 1880 với những tổn thương ở não.

Tại Hoa Kỳ, tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh vào khoảng chừng 1/6000. Bệnh có thể hiện hữu ở mọi lứa tuổi, tỷ suất là như nhau ở cả nam và nữ. Cần biết được những tín hiệu của bệnh để phát hiện sớm và được chữa trị kịp thời. Bài viết sau nêu lên những kỹ năng và kiến thức tổng quan nhất về bệnh xơ cứng củ .

1. Bệnh xơ cứng củ là gì?

Hình ảnh có chứa nội dung nhạy cảm, bạn đọc xem xét trước khi xem

Xem

Xơ cứng củ là một bệnh lý hiếm gặp tương quan đến những rối loạn về kiểu gen và di truyền. Bệnh gây ra những triệu chứng tương quan đến sự tăng trưởng của những khối u lành tính. Những khối u này thường được gọi là Hamartoma, có thực chất lành tính và không lây lan sang những vùng khác của khung hình .
Bệnh thường xảy ra ở da, não, thận, mắt, tim hoặc phổi. Số lượng, kích cỡ và vị trí đơn cử của những khối u này là rất khác nhau. Do đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng khác nhau ở mỗi người. Không có cách nào chữa khỏi bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, vẫn hoàn toàn có thể điều trị để trấn áp những triệu chứng của bệnh .

2. Triệu chứng bệnh xơ cứng củ

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ là do tiến triển của những khối u lành tính. Phổ biến nhất là ở não, mắt, thận, tim, phổi và da. Mặc dù vậy bất kỳ bộ phận nào của khung hình cũng đều hoàn toàn có thể bị tác động ảnh hưởng. Các triệu chứng hoàn toàn có thể từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào size, vị trí của khối u. Triệu chứng thường Open sớm sau khi sinh, tuy nhiên hoàn toàn có thể Open bất kể khi nào .

2.1. Bất thường ở da 

Hầu như toàn bộ những người bị xơ cứng củ đều có những không bình thường về da. Đó là những mảng da nhạt màu hoặc trắng thường Open ở cánh tay, chân và thân mình. Biểu hiện đặc trưng nhất ở da là u tuyến bã nhờn, không tương quan đến việc tăng tiết bã nhờn hay mụn trứng cá .
Đó là những đốm dạng điểm màu nâu đỏ, phẳng, Open dạng cánh bướm ở mũi má. Dễ nhầm lẫn với tàng nhang. Nó thường chỉ Open khi đến tuổi vị thành niên hoặc ở những trẻ lớn. Thanh thiếu niên và người trưởng thành hoàn toàn có thể tăng trưởng những khối u nhỏ, dày sừng xung quanh hoặc dưới giường móng tay hoặc ngón chân .
Hình ảnh có chứa nội dung nhạy cảm, bạn đọc xem xét trước khi xemXem

2.2. Triệu chứng ở não

Bệnh xơ cứng củ thường tác động ảnh hưởng đến não .

• Co giật

Đây hoàn toàn có thể là triệu chứng tiên phong của bệnh xơ cứng củ. Ở trẻ nhỏ, một loại động kinh thông dụng được gọi là chứng co thắt ở trẻ sơ sinh ( infantile spasms ). Đó là sự co thắt lặp đi lặp lại Open ở đầu và chân. Chúng thường Open trong năm tiên phong của cuộc sống. Tình trạng co thắt hoàn toàn có thể biến mất khi trẻ lớn .
Tuy nhiên, chúng hoàn toàn có thể dẫn đến một tổn thương não vĩnh viễn. Từ đó gây ra thiểu năng trí tuệ, động kinh không phân phối với thuốc và bệnh tự kỷ. Điều quan trọng là cần phải phát hiện chứng co thắt ở trẻ sơ sinh cang sớm càng tốt. Bởi vì, điều trị sớm làm giảm rõ ràng rủi ro tiềm ẩn tổn thương não .
Hình ảnh có chứa nội dung nhạy cảm, bạn đọc xem xét trước khi xemXem

• Rối loạn về mặt nhận thức

Bao gồm rối loạn phổ tự kỷ hoặc tăng động giảm chú ý quan tâm ( ADHD ). Xơ cứng củ cũng tương quan đến chậm tăng trưởng trí tuệ, tác động ảnh hưởng đến năng lực học tập. Gần như nửa số trẻ bị xơ cứng củ có khiếm khuyết năng lực học tập từ nhẹ đến nặng. Bao gồm : trí nhớ kém, kém tập trung chuyên sâu, khó lên kế hoạch hoặc tổ chức triển khai những hoạt động giải trí … Trong trường hợp trầm trọng, hoàn toàn có thể không tiếp xúc hoặc tự chăm nom bản thân được .

• Vấn đề về hành vi, cảm xúc

Hiếu động thái quá, tự gây thương tích, gây hấn, rối loạn giấc ngủ, ví dụ điển hình như khó ngủ hoặc liên tục thức dậy vào đêm hôm .

• U não

Khối u lành tính ở não cũng hoàn toàn có thể tăng trưởng ở bệnh nhân xơ cứng củ. Những khối u này hoàn toàn có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, rình rập đe dọa tính mạng con người. Chẳng hạn như bệnh não úng thủy ở trẻ nhỏ làm tăng áp lực đè nén lên não. Gây ra những triệu chứng như đau đầu, buồn nôn, nôn, không dễ chịu và đổi khác hành vi .

2.3. Vấn đề tại thận

Tổn thương ở thận là biểu lộ phổ cập thứ 2 của bệnh xơ cứng củ. U, nang thận xảy ra khoảng chừng 20-30 % bệnh nhân xơ cứng củ và thường không gây triệu chứng .
Tuy nhiên, chúng cũng hoàn toàn có thể gây tăng huyết áp ; xuất huyết nội gây tiểu máu, đau bụng kinh hoàng. Trầm trọng hơn hoàn toàn có thể gây suy thận với những triệu chứng như sụt cân, phù, khó thở …. Ung thư tế bào biểu mô thận hoàn toàn có thể Open, những rất hiếm, dưới 3 % .

2.4. Vấn đề tại tim

Khối u lành tính ở tim ( rhabdomyoma ) hoàn toàn có thể Open ở bệnh nhân xơ cứng củ. Bệnh xảy ra ở những trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Khối u thường được hình thành trước khi sinh. Chúng thường không gây ra triệu chứng, hoàn toàn có thể tự thoái triển và biến mất theo thời hạn .
Trong một số ít trường hợp, chúng hoàn toàn có thể cản trở bơm máu từ tim hoặc gây rối loạn nhịp tim. Các triệu chứng gồm có hoảng sợ, đánh trống ngực, khó thở khi gắng sức …

2.5. Vấn đề tại phổi 

Sự tăng sinh không bình thường của những tế bào cơ trơn tại phổi hoàn toàn có thể gây ho hoặc khó thở, đặc biệt quan trọng khi tập thể dục hoặc gắng sức. Những khối u phổi lành tính thường xảy ra ở phái đẹp hơn phái mạnh. Ngoài ra, xơ cứng củ còn gây ra tràn khí hoặc tràn dịch màn phổi dưỡng chấp ( Chylothorax ). Chúng gây ra khó thở, thở nhanh, đau ngực, suy hô hấp và hoàn toàn có thể dẫn đến tử trận .

2.6. Vấn đề tại mắt 

Có tối thiểu 50 % bệnh nhân xơ cứng củ có không bình thường tại mắt. Đó là những u tế bào hình sao tại võng mạc ( retinal astrocytoma ). Tuy nhiên, những khối u này hiếm khi gây tác động ảnh hưởng đến thị lực .

3. Nguyên nhân gây xơ cứng củ

Xơ cứng củ gây ra do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2. Gen TSC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 9 và Gen TSC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Đây là những gen có công dụng kiềm chế sự tăng trưởng của khối u .
Do đó, đột biến những gen này sẽ gây mất trấn áp sự phân loại tế bào, dẫn đến hình thành khối u. Đột biến gen TSC2 thường dẫn đến những biểu lộ bệnh nặng hơn. Khoảng 2/3 trường hợp đột biến gen ngẫu nhiên không tương quan đến di truyền. Khoảng 1 phần 3 trường hợp còn lại di truyền đột biến gen từ cha mẹ sang con cháu .

4. Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ

Chẩn đoán bệnh dựa trên những triệu chứng đặc trưng, tiền sử bản thân và mái ấm gia đình. Bác sĩ của những chuyên khoa khác nhau sẽ khám và đề xuất 1 số ít xét nghiệm thích hợp .

4.1. Đánh giá về động kinh

Nếu có triệu chứng co giật, xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn có thể sẽ gồm có điện não đồ ( EEG ). EEG ghi lại hoạt động điện trong não và giúp xác lập nguyên do gây ra cơn động kinh .
Hình ảnh có chứa nội dung nhạy cảm, bạn đọc xem xét trước khi xem

Xem

4.2. Đánh giá về não, thận, phổi

Để phát hiện những khối u Open trong khung hình, cận lâm sàng chẩn đoán hoàn toàn có thể sẽ gồm có :

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): sử dụng từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết của não hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT): sử dụng tia X tạo ra hình ảnh cắt ngang hoặc 3 chiều của não và các bộ phận khác.

• Siêu âm: sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của một số bộ phận cơ thể, chẳng hạn như thận.

Hình ảnh có chứa nội dung nhạy cảm, bạn đọc xem xét trước khi xemXem

4.3. Đánh giá về tim mạch

Để xác lập xem tim có bị tác động ảnh hưởng hay không. Cận lâm sàng chẩn đoán hoàn toàn có thể sẽ gồm có :

• Siêu âm tim: Sử dụng sóng âm tần số cao để phát hiện các hình ảnh bất thường tại tim. Hiện nay siêu âm tim 4D có thể xem được các chuyển động của tim trong thời gian thực.

• Điện tâm đồ (ECG): Nhằm phát hiện những bất thường tại tim dựa trên hình ảnh hoạt động điện thế ghi lại.

4.4. Kiểm tra mắt

Việc kiểm tra võng mạc bằng thấu kính phóng đại là thiết yếu để phát hiện khối u không bình thường ở mắt .

4.5. Đánh giá phát triển tâm thần

Khám tinh thần hoàn toàn có thể xác lập khiếm khuyết trí tuệ hoặc những rối loạn hành vi xúc cảm .

4.6. Xét nghiệm sàng lọc di truyền

Xét nghiệm này nhằm mục đích tìm kiếm những đột biến gen tương quan đến bệnh xơ cứng củ .
Xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh cho những người bị xơ cứng củ. Nhằm tư vấn những lựa chọn sinh sản trước sinh và rủi ro tiềm ẩn truyền bệnh cho con cháu .

5. Cách điều trị bệnh xơ cứng củ

Hiện chưa có cách điều trị khỏi bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, điều trị vẫn hoàn toàn có thể giúp trấn áp được những triệu chứng của bệnh. Điều trị yên cầu sự phối hợp của một nhóm những bác sĩ. Bác sĩ nhi khoa, hô hấp, tim mạch, thận, thần kinh, tinh thần, da liễu, mắt … Việc điều trị sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa những tiến triển xấu của bệnh .

5.1. Điều trị động kinh

Thuốc chống động kinh hoàn toàn có thể được kê toa để trấn áp cơn động kinh. Loại thuốc phụ thuộc vào vào loại động kinh, tuổi, cơ quan bị ảnh hưởng tác động và mức độ của bệnh .
Các loại thuốc chống động kinh thường thì hoàn toàn có thể được sử dụng gồm có : phenobarbital, phenytoin, clonazepam, axit valproic / divalproex natri, carbamazepine, zonisemide, lacosamide, rufinamide, clobazam và những loại khác .

Tất cả các thuốc này đều có tác dụng phụ tiềm ẩn. Vì vậy cần có sự theo dõi cẩn thận của bác sĩ. Nếu thuốc không kiểm soát được cơn động kinh, các biện pháp sau đây có thể được khuyến nghị:

• Mổ Ruột vô hiệu khối u trong não hoài nghi gây ra cơn động kinh
• Kích thích dây thần kinh phế vị. Một thiết bị điện nhỏ được cấy dưới da để gửi những xung điện đến não .
• Chế độ ăn đặc biệt quan trọng – chính sách ăn ketogenic. Đó là chính sách ăn giàu chất béo, ít carbohydrate .

5.2. Điều trị khối u ở não

Nếu khối u não có rủi ro tiềm ẩn tăng trưởng quá lớn và gây não úng thủy hoàn toàn có thể cần phẫu thuật cắt bỏ .
Nghiên cứu cũng đã phát hiện ra một loại thuốc có tên là everolimus. Thuốc có năng lực thu nhỏ hầu hết những khối u não. Từ đó, ngăn những biến chứng như não úng thủy và giúp cải tổ chứng động kinh. Các nghiên cứu và điều tra dài hạn được triển khai trong nhiều năm đã cho thấy hiệu suất cao của thuốc .

5.3. Điều trị vấn đề về da

Liệu pháp laser hoàn toàn có thể được sử dụng để cải tổ những yếu tố về da. Sử dụng kem chống nắng cũng rất quan trọng để bảo vệ da .

5.4. Điều trị khối u thận

Chủ yếu tập trung chuyên sâu điều trị những triệu chứng gây ra tại thận như tăng huyết áp … Everolimus hoàn toàn có thể được sử dụng để hạn chế sự lớn lên của khối u. Thuốc được xem xét dùng khi khối u quá lớn hoàn toàn có thể gây chảy máu nguy hại. Đây là một giải pháp điều trị tương đối mới, công dụng vĩnh viễn vẫn chưa được biết không thiếu .
Nếu khối u thận chảy máu, thủ pháp nút mạch ( embolisation ) sẽ được sử dụng. Một chất đặc biệt quan trọng sẽ được tiêm vào mạch máu trong u để ngăn ngừa nguồn cấp máu của nó. Từ đó, khối u thiếu oxy, chất dinh dưỡng và từ từ co lại .
Khi công dụng thận bị suy giảm trầm trọng, hoàn toàn có thể phải lọc máu hoặc ghép thận. Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm xảy ra .

5.5. Điều trị khối u ở tim

Trong hầu hết những trường hợp, khối u ở tim sẽ không cần điều trị. Các khối u ở trẻ nhỏ thường co lại theo thời hạn và phần nhiều mất đi khi trưởng thành .
Đôi khi, khối u ở tim gây ra block dẫn truyền và rối loạn nhịp tim. Khi đó cần dùng thuốc để điều trị. Trong một số ít trường hợp hiếm gặp, khối u hoàn toàn có thể tác động ảnh hưởng nghiêm trọng đến công dụng của tim. Khi đó, phẫu thuật cắt bỏ khối là thiết yếu để cải tổ tính năng của tim .

5.6. Điều trị khối u phổi

Nghiên cứu thuốc sirolimus có hiệu suất cao trong việc thu nhỏ khối u phổi. Tuy nhiên, nó hoàn toàn có thể gây ra những công dụng phụ như căng thẳng mệt mỏi, táo bón hoặc tiêu chảy .
Nếu u phổi gây xẹp phổi, tràn khí màng phổi, cần phải phẫu thuật khẩn cấp. Trong trường hợp rất nặng, hoàn toàn có thể phải ghép phổi .

5.7. Điều trị khối u mắt

Khối u mắt hiếm khi cần phải điều trị, vì chúng thường không đủ lớn để làm giảm thị lực. Trong trường hợp thị lực bị ảnh hưởng tác động, một kỹ thuật gọi là Photocoagulation hoàn toàn có thể được sử dụng. Đây là phẫu thuật sử dụng tia laser để đốt những mạch máu phân phối cho khối u ở mắt. Từ đó sẽ giúp thu nhỏ khối u .

5.8. Giáo dục và quản lý hành vi

Các hoạt động giáo dục, dạy nghề, phục hồi chức năng, vật lý trị liệu là rất cần thiết. Chúng giúp những trẻ chậm phát triển trí tuệ phát huy đầy đủ năng lực và điều chỉnh phù hợp hành vi xã hội. Biện pháp này phải được thực hiện sớm và lặp lại hàng năm, có thể suốt đời.

Nên gặp những bác sĩ tinh thần để được kiểm soát và điều chỉnh sớm những rối loạn tinh thần của trẻ. Từ đó cải tổ những yếu tố về hành vi, xúc cảm và nhận thức của trẻ. Hỗ trợ tâm ý xã hội cho cả mái ấm gia đình cũng rất thiết yếu .

Xơ cứng củ là một bệnh lý hiếm gặp nhưng hậu quả gây ra là rất nặng nề. Việc điều trị cần được can thiệp sớm để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Khi có bất cứ dấu hiệu nghi ngờ nào của bệnh cần đi khám ngay càng sớm càng tốt. Bệnh cần được theo dõi suốt đời bằng các xét nghiệm chuyên biệt để kiểm soát các tiến triển của bệnh.

Bác sĩ Nguyễn Huỳnh Thanh Thiên

Source: https://thomaygiat.com
Category: Hỏi Đáp